Con il termine
"malattia cronica" si intende una malattia che persiste per
un periodo di tempo prolungato, che con le attuali conoscenze
scientifiche non è possibile guarire, e che richiede
interventi continuativi per mantenere il soggetto in buone condizioni
di salute. Una patologia cronica può insorgere nel corso della
vita, oppure essere già determinata alla nascita (malattia genetica).
Tra le malattie
croniche, se ne identificano alcune chiamate "malattie
rare". Le malattie rare sono quelle patologie croniche che
presentano una bassa prevalenza, inferiore a 5 casi su 10.000
abitanti; sono per la maggior parte di origine genetica, ed hanno in
comune le problematiche clinico-assistenziali.
Lo sviluppo di una
patologia cronica/rara richiede risposte complesse al fine di
garantire la presa in carico della malattia nei suoi aspetti
diagnostici, terapeutici e assistenziali, riducendo al minimo il suo
impatto sulla crescita fisica e psico affettiva del bambino.
Per la
realizzazione di questo obiettivo è essenziale, per quanto
possibile, spostare l'assistenza dall'ospedale al territorio o al
domicilio dove vive il bambino, tenendo conto che gli interventi devono:
mirare alla "autonomia"
nella gestione della malattia aumentando e sostenendo le competenze genitoriali
mirare alla
limitazione delle ospedalizzazioni ai soli momenti di acuzie non
gestibili a livello ambulatoria le e/o domiciliare in accordo con le famiglie
favorire e
sostenere l'inserimento e/o il mantenimento del bambino in
collettività educative e ludico-ricreative, garantendogli nel
contempo i livelli massimi di cura possibili
Nella presa in
carico del bambino con patologia cronica/rara la tipologia dei
professionisti e delle strutture coinvolti e la intensità del
loro intervento sono estremamente variabili, in funzione della
malattia, delle sue caratteristiche e della sua gravità. Al
Pediatra di Famiglia ed al Centro Specialistico di riferimento
possono affiancarsi, in condizioni particolari, altre figure
professionali sanitarie, sociosanitarie, educative , che concorrono
alla definizione ed alla messa in atto di un piano assistenziale individualizzato.
Il
Pediatra di Famiglia
Effettua il
monitoraggio delle condizioni cliniche del bambino, della adesione
alla terapia, della necessità di indagini strumentali e/o di
invio alla struttura specialistica di secondo livello. Valuta
periodicamente lo sviluppo psicofisico e dello stato di salute, con
particolare riferimento alla diagnosi precoce dei possibili eventi
invalidanti correlati con la specifica patologia cronica .Fornisce
indicazioni e supporto ai familiari circa eventuali trattamenti
dietetici, particolari bisogni diagnostici e specifici programmi
terapeutici.Collabora con lo specialista di secondo livello nella
definizione e messa in atto di interventi diagnostici e
terapeutici.Collabora ed è riferimento per le altre figure
professionali o équipes socio sanitarie che intervengono nella
presa in carico del bambino.
.
.
Lo
Specialista Ospedaliero / il Centro Specialistico di riferimento
Definisce,
programma ed effettua gli interventi diagnostico terapeutici
assistenziali di competenza, coordinandosi con il Pediatra di
Famiglia. Ove necessario, collabora alla definizione ed alla messa in
atto del piano assistenziale individualizzato.
I
Distretti Sanitari dell'ASL Monza Brianza
I Distretti
Sanitari garantiscono le attività di
valutazione/autorizzazione/erogazione relativamente alla esenzione
dal pagamento del ticket per prestazioni sanitarie, al riconoscimento
stati di invalidità (indennità di frequenza), alla
fornitura di prodotti dietetici particolari, ausili, presidi, protesi.
Sono inoltre punti
di informazione e orientamento.
MALATTIA
RARA
.
Una malattia
è considerata "rara" quando colpisce non più
di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella
popolazione non significa però che le persone con malattia
rara siano poche. In totale si considera che milioni di persone in
Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa siano affette
da una Malattia Rara; il numero di Malattie Rare conosciute e
diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.
Parlare di
malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie
serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni
problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità
pubblica mirati e non frammentati.
Il sospetto di
Malattia Rara può essere posto alla nascita, nel bambino
più grande o anche nell'adolescente. Il percorso diagnostico
deve essere condotto da uno dei Presidi di Riferimento identificati
dal Servizio Sanitario Nazionale. I Presidi della rete assicurano
l'erogazione in regime di esenzione delle prestazioni finalizzate
alla diagnosi e se necessarie le indagini genetiche sui familiari.
I Presidi di
riferimento inoltre definiscono/attuano la terapia ed i servizi di
supporto e complementari, in integrazione con il pediatra di famiglia
e con i servizi territoriali.
L'assistito cui
sia stata accertata una malattia rara può chiedere il
riconoscimento del diritto all'esenzione all'ASL allegando la
certificazione rilasciata dal Presidio di riferimento . L'assistito
riconosciuto esente accede alle prestazioni in regime di esenzione.
Le Malattie Rare
possono richiedere una assistenza multisettoriale (medica,
infermieristica, sociale, scolastica) ed integrata tra strutture differenti.
La ASL di Monza e
Brianza, il Presidio di Rete Malattie Rare (AO San Gerardo), le
Strutture Erogatrici Pubbliche e Private accreditate (AO Desio e
Vimercate, Policlinico di Monza, Fondazione MBBM, Istituti Clinici
Zucchi), hanno concordato un protocollo
che facilita l’accesso alle risorse clinico assistenziali
offerte dal territorio.
Questo percorso ha
come obiettivo quello di condividere con tutte le strutture sanitarie
afferenti al territorio della ASL di Monza e Brianza, le possibili
sinergie e le opportune procedure al fine di garantire al
cittadino affetto da patologia rara le terapie appropriate. Si
è cercato di superare quel “percorso ad ostacoli”
che un cittadino a volte è costretto ad affrontare per
accedere alle cure di cui ha bisogno.
Questo documento
definisce i ruoli i e le competenze della ASL di Monza e delle
Aziende Ospedaliere, evidenziando le competenze del Presidio di Rete
Malattie Rare e delle strutture presenti nel nostro territorio.
Centro
Mario Negri http://malattierare.marionegri.it
Sito del Centro di
Coordinamento per le Malattie Rare della Regione Lombardia;
informazioni utili a pazienti e professionisti su normativa, centri
di riferimento, associazioni di pazienti.
IMPORTANTE:
Le informazioni di tipo sanitario contenute in queste pagine non
devono intendersi riferite al singolo e non sostituiscono l'atto
medico. Si invita quindi, per i casi personali, a consultare il
proprio pediatra. I contenuti del sito vengono verificati e
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